Ispitivanje genoma (Genetika)
Ispitivanje više od 70 naslednih bolesti pasa i mačaka
DNK skrining
Potvrda porekla
Geni su osnovne jedinice biološke nasledljivosti. Svaki gen je skup nukleotida koji nose informaciju u vidu azotnih baza. Na ovaj način se definiše redosled aminokiselina u polipeptidnom lancu. Kontrolom sinteze proteina definiše se struktura i funkcija ćelija. Nauka koja se bavi proučavanjem genoma na molekularnom nivou naziva se molekularna genetika. Ona danas predstavlja skup najsavremenijih biotehnoloških metoda i postupaka koja nalazi sve širu primenu u veterinarskoj medicine.
Molekularno genetičke analize predstavljaju testove kojim se mogu detektovati sve promene na molekulu DNK. Genetička varijabilnost je prilično velika i svaka jedinka , sa izuzetkom monozigotnih blizanaca, poseduje jedinstvenu DNK sekvencu. Genetička varijabilnost proističe iz dva osnovna mehanizma: mutacija i rekombinacija. Mutacije su izvori genetičke variabilnosti prilikom kojih dolazi do stvaranja potpuno novih genskih alela, dok rekombinacija predstavlja proces u kome dolazi do kombinovanja već postojećih alela.
Brzi razvoj molekularne genetike u poslednje tri decenije omogućio je direktnu analizu genoma životinja, proučavanje strukture i funkcije gena, pa samim tim pomogao boljem razumevanju delovanja nasledne osnove svake jedinke.
Današnjim razvojem biotehnologije i molekularne genetike doveo je do njihove široke primene u veterinarskoj medicini i to:
Molekularna dijagnostika podrazumeva otkrivanje mutacija koje su uzrok naslednih bolesti i utvrđivanja prisustva genoma uzročnika infektivnih bolesti. Ovako savremene biotehnološke metode u veterinarskoj medicini omogućile su znatno precizniju , bržu, jednostavniju i finasijski isplativiju dijagnostiku u odnosu na klasične dijagnostičke metode. Identifikacija uzročne mutacije pruža mogućnost ranog otkrivanja jedinki sa poremećajem (“affected”) , ali i otkrivanja heterozigotnih nosilaca mutacija (“carrier”) i njihovo blagovremeno isključivanje iz uzgoja.
Nasledni poremećaji (bolesti, anomalije) se ispoljavaju kada su geni promenjeni tako da kodiraju sintezu proteina koji se funkcionalno ne uklapaju u ćeliju i/ili metabolizam. Svaka jedinka je nosilac nekog ili nekoliko genskih defekata i u svom genomu ima bar 5-10 genskih promena. Ovakvi štetni geni mogu se naslediti od roditelja ali i nastati mutacijama stečenih u toku života jedinke.Većina nepoželjnih mutacija se nasleđuje autozomno recesivno, dok veoma mali broj dominantno recesivnim putem. Kod multifaktorijalnih naslednih bolesti do ekspresije oboljenja dolazi samo ukoliko se poklope i genomski i ambijetalni faktori.
Ono što poseban značaj u savremenoj medicini pružaju molekularno genetičke analize jeste mogućnost primene genske terapije. Ona predtavlja modifikaciju genoma insercijom (ubacivanjem) gena u ćelije i/ili tkiva obolele jedinke u cilju etiološkog tretmana naslednih bolesti. Cilj ovakve terapije je naodmestiti štetni alel nosilac nonsens ili misens mutacije sa funkcionalnim kodom. Ovakav vid terapije za sada se nalazi samo u eksperimentalnoj fazi i uslovima, posebno u kliničkim ispitivanjima malignih bolesti i drugih veoma progresivnih bolesti. Ali veoma brzim napredovanjem nanotehnologija očekuje se skora primena genske terapije u svakodnevnoj praksi.
1. Molekularna dijagnostika naslednih bolesti